Nuovi studi sugli ictus e sulle carenti tutele pensionistiche

 di Cinzia Boschiero

Si riscontra che, dalla fine degli anni 90, la mortalità per ictus è calata per entrambi i sessi, l’incidenza dei casi però è aumentata e le proiezioni prevedono un incremento, dovuto anche all’invecchiamento della popolazione.  Uno studio Ilsa (Italian longitudinal study on aging) indica che la prevalenza negli over 65 è del 6,5 per cento (7,4 i maschi e 5,9 le femmine), ma negli ultra 85enni supera il 20 per cento. Proprio per questo le unità specializzate per l’ictus, analoghe a quelle per l’infarto, dovrebbero essere una priorità se si volesse puntare ad  attuare una corretta gestione del piano sanitario nazionale. Vi sono circa 200.000 nuovi casi di ictus cerebrale l’anno in Italia, dei quali circa 4.200 colpiscono persone con meno di 45 anni e 10.000 con meno di 54 anni di età. Per chi diventa disabile a causa di un ictus non c’è ancora una adeguata tutela pensionistica. Di recente è stato presentato un interessante  studio sulla predisposizione genetica, soprattutto nei soggetti più giovani. Su questi temi si è tenuto di recente a  Milano un rilevante workshop internazionale al quale hanno partecipato circa 80 docenti e ricercatori di università europee, americane, asiatiche ed australiane tra cui Harvard e Cambridge. E’  stato organizzato nell’ambito del grant ministeriale Giovani Ricercatori vinto  dal dott. Giorgio Boncoraglio della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta  con il progetto di ricerca  intitolato  “Dissecting phenotypic and genetic heterogeneity in Italian ischemic stroke patients”. Un report dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, la W.H.O., riporta che, nei paesi non in via di sviluppo, questa malattia è la prima causa di invalidità e la seconda causa di morte. In Italia rappresenta la terza causa di morte, dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie e la prima causa di disabilità; inoltre, è la seconda forma più comune di demenza. Nel complesso, il costo medio annuo a paziente con disabilità grave per famiglia e collettività, escludendo i costi a carico del SSN (quantificati in circa 3,5 miliardi di euro/anno), è di circa 30.000 euro, per un totale di circa 14 miliardi di euro/anno. Il peso dell’assistenza ricade dunque in maniera considerevole sulle famiglie che si sentono spesso sole anche perché gli iter burocratici per avere un riconoscimento di pensione di invalidità sono lunghi e complessi e spesso gli ictus lasciano situazioni ibride per le quali mancano strutture di riabilitazione adeguate su tutto il  territorio nazionale. L’ISCG (International Stroke Genetics Consortium) promuove la cooperazione tra ricercatori, scienziati e medici sul tema della genetica dell’ictus a livello internazionale. Anche grazie alla collaborazione con centri di ricerca computazionale avanzata come il Broad Institute di Boston, l’obiettivo ultimo è svelare i fattori genetici predisponenti all’ictus ed arrivare ad una diagnosi e ad una terapia personalizzate per il singolo paziente (“medicina personalizzata”). Il workshop ha ricevuto il patrocinio del Ministero della Salute,  della SIN (Società Italiana di Neurologia) e della Associazione per la lotta all’ictus cerebrale (ALICE).   Sono stati presentati in anteprima i risultati del progetto di ricerca coordinato dal Besta, che ha consentito di identificare un nuovo polimorfismo genetico associato ad ictus solo nella popolazione italiana.  La Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta per l’elevata casistica è un hub di riferimento a livello internazionali per la raccolta di  big data, elaborazioni di bioinformatica e progetto di ricerca computazionale avanzata applicata alla patologia vascolare del sistema nervoso.

“Abbiamo tutti aderito,” spiega il dott. Giorgio Boncoraglio, ricercatore dell’Istituto Besta, che fa parte del team del dott. Eugenio Parati,“e uniamo il nostro impegno costante  e risorse per  attuare progetti di ricerca che studino la base genetica dell’ictus (http://www.strokegenetics.org). Fondato nel 2007 l’ISCG ha attualmente oltre duecento associati in 50 Stati.  Il mio studio, l’unico su pazienti italiani, unito a quelli degli altri partecipanti, ha contribuito a raccogliere i dati genetici di circa 50 mila persone di origine europea, delle quali circa 10.000 colpite da ictus, evidenziando nuove varianti genetiche associate all’aumentato rischio di malattia. I risultati sono stati pubblicati su riviste scientifiche di primo livello come Nature Genetics e Lancet Neurology. Il lavoro non è terminato e proseguiremo nel nostro impegno di ricerca a livello internazionale“.